Din păcate, atunci când un nou-născut arată normal și sănătos, nu înseamnă că și este așa. Deși sunt destul de rare cazurile, unii copii se nasc cu boli metabolice fără ca nimic să sugereze că ceva nu este în regulă. Cel puțin nu în primele zile de viață. Conform statisticelor, unul din 2000 de copii are o boală de metabolism încă de la naștere, boală ce va prezenta simptome abia mai târziu. Din acest motiv, este important ca aceste afecțiuni să fie depistate la scurt timp după naștere,.Vor putea astfel fi tratate. Altfel spus, deși copilul se naște cu această boală, ea este complet tratabilă cu o simplă analiză a sângelui din călcâi.
Hipotiroida congenitală de exemplu, este o afecțiune care apare atunci când hormonii tiroidieni din corp sunt într-un număr prea mic față de valoarea normală. În mod normal un copil care nu primește tratament va avea întârzieri de creștere, retard mental și alte afecțiuni ale creierului. Atunci când se află devreme despre această afecțiune, persoana respectivă poate fi ușor tratată cu medicamente și va avea o viață perfect normală.
Metoda de analiză folosită în prezent pentru depistarea acestor boli face posibilă depistarea a peste 50 de patologii metabolice diferite.
Totul este posibil prin sângele recoltat în urma unei înțepături în călcâi
Fiecare nou-născut trebuie testat pentru aceste boli, indiferent de istoricul medical al membrilor familiei. Un copil cu fenilcetonurie de exemplu, poate avea părinți perfecți sănătoși, dar care sunt purtătorii acestor gene. În prezent, fiecare copil este testat la scurt timp de la naștere, chiar în maternitate. Această testare trebuie să aibă loc nu mai devreme de 24 de ore de la naștere și nu mai târziu de 72 de ore de viață.
După evaluarea pentru scorul APGAR, bebelușul tău va trece și prin acest mic test: screening-ul metabolic. Chiar dacă este nevoie de sânge pentru această analiză, întregul proces nu este dureros pentru bebeluș. Medicul va recolta câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului tău, picături ce vor fi puse pe o foaie specială.
Pentru că cel mai probabil vei fi deja acasă cu bebelușul până va veni rezultatul analizelor, e bine de știut că vei fi contactată doar dacă ceva nu este în regulă. Altfel spus, dacă rezultatul analizelor este normal, nu vei fi contactată pentru a fi informată despre acest lucru.
Screening-ul metabolic neonatal este anormal. Ce înseamnă asta?
Deși se întâmplă destul de rar, screening-ul metabolic poate avea un rezultat anormal. Este important de reținut că, prin acest test nu se stabilește un diagnostic. Acest test este doar un indicator că sunt necesare investigații suplimentare. Nu te panica. Depistate din timp, aceste afecțiuni pot și complet tratate, înainte chiar ca bebelușul să se îmbolnăvească.
Pentru că ți-a atras atenția acest subiect, te invit să afli mai multe detalii și despre prima notă primită de bebelușul tău. Povestim în continuare despre ce înseamnă Scorul APGAR pe care fiecare nou-născut îl primește la naștere. Scor apgar: ce înseamnă prima notă a bebelușului tău | VIATAdeMAMA.ro|
