Ca viitoare mamă, ai simțit cu siguranță că informațiile despre testele și analizele ce trebuie făcute pe parcursul sarcinii pot fi copleșitoare.
Testul prenatal Harmony este unul dintre cele mai studiate și exacte teste din lume ce permite depistarea anomaliilor fetale încă din săptămâna a zecea de sarcină.
Unele afecțiuni genetice se transmit ereditar, în timp ce altele se pot dezvolta pe parcursul sarcinii.
Deoarece analizele de sânge standard nu pot identifica anomaliile cromozomiale (de exemplu sindromul Down) se recomandă efectuarea testului Harmony, test cu o rată fals-pozitivă de sub 0,1%.
Alte teste de screening non-invaziv, cum ar fi testul de primul trimestru și translucența nucală au o rată fals pozitivă de 5% și nu depistează până la 30% din anomaliile caracteristice sindromului Down.
Vorbim despre un test non-invaziv ce analizează ADN-ul bebelușului și evaluează riscul apariției unor tulburări genetice, în comparație cu alte teste prenatale invazive, testul Harmony nu pune în pericol bebelușul sau mama.
Este singurul test prenatal non-invaziv care se poate efectua și în cazul unei sarcini gemelare și în sarcinile concepute in vitro. Prin acest test se poate determina genul fetal (această analiză nu este inclusă în testul standard). Rezultatul analizei este disponibil după aproximativ șapte zile lucrătoare de la recoltarea probei de sânge.
Trei dintre cele mai frecvente anomalii cromozomiale depistate prin screeningul Harmony sunt:
- Trisomia 21 – sindromul Down – cea mai frecventă anomalie, 1 din 800 de nașteri
- Trisomia 18 – sindromul Edwards – 1 din 5000 nașteri
- Trisomia 13 – sindromul Patau – 1 din 16000 nașteri
Termenul de trisomie se referă la prezența unui cromozom extra în celulele ADN, de exemplu o persoană depistată cu sindromul Down are un cromozom 21 în plus.
Vorbind despre un test de screening, rezultatele sunt exprimate ca “probabilitate scăzută” sau “probabilitate crescută”: probabilitatea mai mică de 1% indică o probabilitate scăzută, iar 1% sau mai mare este considerată a fi probabilitate mare.
În momentul în care rezultatul testului indică o probabilitate mare a uneia dintre trisomii, se recomandă efectuarea amniocentezei pentru confirmare. La ora actuală confirmarea sindromului Down se face doar în urma amniocentezei.
Deși este recomandat în special femeilor de peste 35 de ani, acest tip de screening poate fi solicitat de către femeile de orice vârstă sau din orice categorie de risc.
Testul Harmony este considerat a fi un test costisitor, dar relevant, având un procent de peste 99% în determinarea riscului de sindrom Down, peste 98% în determinarea riscului de sindrom Edwards și 80% pentru sindromul Patau.
Pentru obținerea acestor rezultate au fost examinate în clinicile din Europa si Statele Unite ale Americii un număr de 19.000 de femei din toate categoriile de risc.
Împreună cu medicul care îți monitorizează sarcina vei putea lua o decizie în ceea ce privește efectuarea testelor prenatale potrivite pentru sarcina ta.
